GENETICA MEDICA III ANNO

Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

Descrive i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione da triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.

Lezioni frontali.

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

fondamenti di biologia e genetica

obbligatoria

1. Variazione genetiche, genomiche e loro cause
   1. Concetto di polimorfismo e mutazione e loro significato evoluzionistico
   2. Classificazione funzionale delle mutazioni
   3. Mutazioni costituzionali e somatiche

2. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso
   1. Concetto di allele recessivo, dominante e legato ai cromosomi sessuali
   2. Ereditarietà pseudodominante e digenica
   3. Penetranza ed espressività
   4. Mosaicismo
   5. Imprinting genomico
   6. Malattie da ripetizioni di triplette e anticipazione

3. Altri tipi di ereditarietà
   1. Ereditarietà mitocondriale
   2. Ereditarietà poligenica e multifattoriale
   3. Modelli di malattie multifattoriali
   4. Genetica delle malattie complesse

4. Genetica di popolazione
   3. Equilibrio di Hardy-Weinberg e sue deviazioni
   4. Effetto fondatore e deriva genetica

5. Le basi cromosomiche delle malattie genetiche
   1. Anomalie del numero di cromosomi e non disgiunzione meiotica
      1. Sindrome di Turner, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau
   2. Anomalie di struttura
      1. Traslocazioni, inversioni, delezioni duplicazioni
      2. Plasticità del genoma umano: le copy number variants
      3. Meccanismi di formazione delle copy number variants
   3. Disomia Uniparentale
      1. Trisomic e monosomic rescue
   4. Tecniche di analisi dell’assetto cromosomico
      1. Cariotipo
      2. FISH
      3. Array-CGH e SNP-array

6. Genetica dello sviluppo
   1. Anomalie delle vie del segnale FGF, SSH, Wnt e TGF-β
   2. Fattori trascrizionali

7. Genetica del cancro
   1. Geni Oncosoppressori
   2. Oncogeni
   3. Cancro ereditario

8. La consulenza genetica
   1. Definizioni e principi
   2. Rischio di ricorrenza, metodo bayesiano

9. Nuove tecniche di genetica molecolare
   1. NGS
   2. NIPT

Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier

colloquio orale.

Nella valutazione saranno esaminate la pertinenza delle risposte rispetto alle domande formulate, la ricchezza e congruità dei contenuti e la capacità di collegamento dello studente con altri temi oggetto del programma. Sarà inoltre presa in considerazione , la proprietà di linguaggio e la capacità espressiva complessiva dello studente.

La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

- Concetti di penetranza incompleta e espressivià variabile

- mutazioni gain-of-function, loss of function e dominanti negative

- Sindrome ATRX

- Retinoblastoma

- disomia uniparentale

- Imprinting

-Rischio di ricorrenza

-Malattie multifattoriali

-Mutazioni dinamiche

-X-inattivazione