PRINCIPI DI BIOINFORMATICA 3
Modulo PRINCIPI DI BIOINFORMATICA

Anno accademico 2024/2025 - Docente: SIMONA REINA

Risultati di apprendimento attesi

Con l’insegnamento di PRINCIPI DI BIOINFORMATICA verranno forniti gli strumenti necessari in modo da far acquisire agli studenti la comprensione e la progressione della conoscenza scientifica nel campo della biologia delle macromolecole biologiche attraverso la potenzialità e le applicazioni della Bioinformatica. Inoltre verranno impartite le conoscenze sui principi biologici che stanno alla base del funzionamento dei software di bioinformatica, delle loro caratteristiche e limitazioni e di dare agli studenti la capacità di utilizzare gli strumenti più popolari disponibili sul web. Lo studente sarà in grado, al termine del corso, di utilizzare gli strumenti di analisi bioinformatica presenti sul web al fine di studiare, analizzare le macromolecole biologiche per la progettazione sperimentale nel campo della ricerca e della produzione industriale biotecnologica.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Le lezioni saranno costituite da presentazioni PowerPoint. Saranno anche eseguiti esercizi e dimostrazioni on-line con i più popolari siti web di bioinformatica. Nelle esercitazioni gli studenti saranno chiamati a svolgere semplici esercizi sugli argomenti trattati.

Prerequisiti richiesti

Sarebbe utile una conoscenza almeno a livello liceale dei principali temi di base della biologia molecolare e dell'informatica

Frequenza lezioni

La frequenza è ritenuta obbligatoria per il corso di studio.

Contenuti del corso

CENNI DI BIOLOGIA MOLECOLARE. Struttura delle macromolecole biologiche. Proprietà chimico-fisiche degli acidi nucleici. La struttura, la topologia e la conformazione della doppia elica del DNA. La struttura, le classi dell'RNA e la loro versatilità funzionale. Nozioni di base sulla struttura delle proteine. Organizzazione e caratteristiche fisiche e funzionali dei genomi dei procarioti e degli eucarioti. Organizzazione del DNA nella cellula e struttura della cromatina. Struttura e funzione dei geni. Significato delle sequenze codificanti e non codificanti nel genoma. Cenni sui meccanismi molecolari delle macromolecole biologiche: replicazione, trascrizione e traduzione. Dogma centrale della biologia e sue modificazioni: mutazioni puntiformi, mutazioni non senso e mutazioni missenso, degenerazione codice genetico.  BIOINFORMATICA. Banche Dati primarie e secondarie. Organizzazione delle entries nei database. NCBI ed EMBL ed i sistemi di retrieval Entrez ed SRS. Principi delle tecniche di allineamento di sequenze. Concetto di omologia e similarità. Attribuzione del punteggio ad un allineamento di sequenze utilizzo di matrici PAM e BLOSUM. Metodi di allineamento di sequenze: metodo della matrice a punti, algoritmi esaustivi ed euristici. Programmi di allineamento di sequenze globale e locale. Significato biologico dell’allineamento. Programmi di allineamento per lo screening di BD: FASTA e BLAST. Misura della significatività statistica di un allineamento. Significato biologico del multiallineamento. Metodi e programmi di multiallineamento di sequenze: programma ClustalW/Ω, T-coffe. Definizione e significato dei motivi funzionali proteici: sequenze consenso, pattern e profili.

Testi di riferimento

Stefano Pascarella, Alessandro Paiardini.  Bioinformatica-Dalla sequenza alla struttura delle proteine- Zanichelli 2011

Manuela Helmer Citterich, Fabrizio Ferrè, Giulio Pavesi, Graziano Pesole, Chiara Romualdi.  Fondamenti di bioinformatica.  Zanichelli  2018

Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Struttura delle macromolecole: DNA, RNA, proteine-Structure of macromolecules: DNA, RNA, proteins Organizzazione dei genomi e dei geni-Organization of genomes and genes Dogma centrale della biologia molecolare-Central dogma of molecular biology Codice genetico e mutazioni-Genetic code and mutations Banche dati biologiche-Biological databases Allineamenti di sequenze-Sequence alignments Metodi di allineamento e attribuzione del punteggio-Alignment and scoring methods Matrici PAM e BLOSUM-PAM and BLOSUM matrices Programmi di allineamento BLAST -BLAST alignment programs Programmi di multiallineamento Clustal-Clustal multialignment programs

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

Prova scritta e colloquio orale

Informazioni per studenti con disabilità e/o DSA

A garanzia di pari opportunità e nel rispetto delle leggi vigenti, gli studenti interessati possono chiedere un colloquio personale in modo da programmare eventuali misure compensative e/o dispensative, in base agli obiettivi didattici ed alle specifiche esigenze. E' possibile rivolgersi anche al referente CInAP (Centro per l’integrazione Attiva e Partecipata - Servizi per le Disabilità e/o i DSA) del Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche.

written test and oral interview

Information for students with disabilities and/or DSA

To guarantee equal opportunities and in compliance with current laws, interested students can request a personal interview in order to plan any compensatory and/or dispensatory measures, based on the educational objectives and specific needs. It is also possible to contact the CInAP representative (Centre for Active and Participatory Integration - Services for Disabilities and/or DSA) of the Department of Biomedical and Biotechnological Sciences.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

Che cosa sono le banche dati biologiche primarie e come vengono costruite?

What are primary biological databases and how are they constructed?

ENGLISH VERSION