CITOGENETICA E ASPETTI BIOLOGICI DELLA DIAGNOSI PREIMPIANTO E PRENATALEModulo CITOGENETICA
Anno accademico 2023/2024 - Docente: Marco FICHERARisultati di apprendimento attesi
Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:
Descrive i tipi di variazioni genomiche e i loro meccanismi d'insorgenza e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Incorporare le nozioni di probabilità per il calcolo del rischio genetico .Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting. Comprendere i metodi diagnostici di citogenetica classica, genetica molecolare e citogenomica in diagnosi prenatale e preimpianto.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
Lezioni frontali ed esercitazioni pratiche
Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.
Prerequisiti richiesti
Frequenza lezioni
Contenuti del corso
•
Definizione di cromosomi e loro struttura
•
Morfologia dei cromosomi
•
Anomalie cromosomiche di numero e meccanismi di insorgenza
•
Anomalie cromosomiche di struttura e meccanismi di
insorgenza
•
Disomie uniparentali
•
Imprinting
•
Citogenetica classica e tecniche di bandeggio
•
Cariotipo e sue indicazioni diagnostiche
•
FISH
•
Array-CGH e meccanismi patogenetici delle CNV
•
SNP-array
•
Analisi statistica del segnali array
•
La consanguineità e rischi correlati.
•
Principi di probabilità, eventi indipendenti ed eventi
dipendenti. Applicazioni del teorema di Bayes per il calcolo dei rischi
genetici. Valori predittivi positivi e negativi dei test genetici
•
Metodi di conferma molecolari degli sbilanciamenti (MLPA,
RealTime-PCR)
•
La whole genome sequencing per l'identificazione di
varianti strutturali genomiche
•
Diagnosi prenatale: Definizione, indicazioni, limitazioni,
metodi non invasivi (NIPT) e invasivi
•
(amniocentesi, villocentesi, funicolocentesi). Diagnosi
preimpianto (PGD), fattori di rischio genetici
Testi di riferimento
Book Title:Prenatal Diagnosis
Editors Brynn: Levy
Series Title: Methods in Molecular Biology
Slide fornite dal docente
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | Definizione di cromosomi e loro struttura | slides 2,3,4 del docente |
| 2 | Morfologia dei cromosomi Anomalie cromosomiche di numero e meccanismi di insorgenza Anomalie cromosomiche di struttura e meccanismi di insorgenza Disomie uniparentali Imprinting Citogenetica classica e tecniche di bandeggio | slides 4.43 del docente |
| 3 | •Array-CGH e meccanismi patogenetici delle CNV | Pages 171-186 from prenatal diagnosis |
| 4 | SNP-array Analisi statistica del segnali array | Pages 187-205 from prenatal diagnosis |
| 5 | La consanguineità e rischi correlati | slides 45-50 fornite dal docente |
| 6 | Principi di probabilità, eventi indipendenti ed eventi dipendenti. Applicazioni del teorema di Bayes per il calcolo dei rischi genetici. Valori predittivi positivi e negativi dei test genetici | slides 55-70 fornite dal docente |
| 7 | Metodi di conferma molecolari degli sbilanciamenti (MLPA, RealTime-PCR) | Pages 129-170 from prenatal diagnosis |
| 8 | La whole genome sequencing per l'identificazione di varianti strutturali genomiche | Pages 85-102 from prenatal diagnosis |
| 9 | • Diagnosi prenatale: Definizione, indicazioni, limitazioni, metodi non invasivi (NIPT) e invasivi • (amniocentesi, villocentesi, funicolocentesi). Diagnosi preimpianto (PGD), fattori di rischio genetici | Pages 3-84 from prenatal diagnosis |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
2) Metodi diagnostici invasivi in diagnosi prenatale
3) approcci per l'identificazione di varianti strutturali tramite WGS
4) Tecniche per l'identificazione del mosaicismo
5) Uso e metodi per la NIPT